Zespół Downa lub trisomia 21 to zaburzenie genetyczne występujące wyłącznie u ludzi i spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21.
Ostatnia aktualizacja: 09 stycznia 2020 r.
Zespół Downa jest genetyczny zaburzenie, które powoduje połączenie objawów fizycznych i psychicznych. Chociaż jest powszechnie stosunkowo powszechny u ludzi, bardzo rzadko można go zobaczyć u innych gatunków. A jeśli kiedykolwiek się zastanawiałeś: nie, psy nie mogą mieć zespołu Downa.
Chociaż niektóre psy mogą wykazywać podobne objawy, przyczyna jest zupełnie inna. Ludzie i psy mają wiele wspólnych uwarunkowań genetycznych, ale zespół Downa do nich nie należy.
Co to jest zespół Downa?
Termin zespół odnosi się do zestawu objawów charakterystycznych dla jednej lub kilku chorób. Zespół Downa powoduje następujące objawy:
- Charakterystyczne rysy twarzy: twarz jest na ogół płaska, zwłaszcza na grzbiecie nosa; oczy są małe i mają kształt migdałów, podczas gdy szyja jest krótka, a uszy małe
- Różne stopnie dysfunkcji poznawczych
- Słabe napięcie mięśniowe i niezwykle elastyczne więzadła
- Utrata słuchu i przewlekłe infekcje ucha
- Problemy z oczami, takie jak zaćma i krótkowzroczność
- Bezdech senny
- Wady serca
- Inne częste problemy to niedokrwistość, problemy z tarczycą, białaczka, niedrożność jelit, choroba Hirschsprunga
Zespół Downa jest spowodowany nieprawidłowością chromosomową. Ludzie mają 46 chromosomów. Z tych 46 chromosomów połowę dostarcza plemnik w momencie zapłodnienia, a druga połowa pochodzi z komórki jajowej.
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom w jądrze każdej komórki – 47 zamiast 46. Dokładniej, mają dodatkową kopię chromosomu 21, dlatego stan ten jest również znany jako trisomia 21.
Każda gatunek, zwierzęcy lub inny, ma określoną liczbę chromosomów, które zawierają wszystkie informacje genetyczne organizmu.
U innych zwierząt, takich jak psy, chromosomy są podzielone dokładnie w ten sam sposób – po połowie od każdego z rodziców. W związku z tym może istnieć dodatkowa kopia jednego z chromosomów. Nie oznacza to jednak, że zwierzę ma zespół Downa.
Czy psy mogą mieć zespół Downa?
Podobny zespół występuje tylko u zwierząt naczelnych, z którymi dzielimy 98% naszego DNA. Chociaż nie dotyczy to psów i kotów, mogą one cierpieć na inne nieprawidłowości genetyczne, które powodują podobne objawy.
Jesteśmy pewni, że prawdopodobnie czytałeś w Internecie historie o zespole Downa u kotów, tygrysów i psów… Te historie często towarzyszą zdjęciach zwierząt, które wydają się mieć podobne rysy twarzy do tych, które można znaleźć u osób z zespołem Downa. Te cechy mogą być spowodowane deformacją, chorobą lub mutacją genetyczną, ale nie zespołem Downa.
Najbardziej podobny stan występujący u zwierząt występuje u szczepu myszy laboratoryjnych. Naukowcy stworzyli tak zwaną mysz trisomiczną, aby zbadać zespół Downa na odpowiednim modelu zwierzęcym.
Tworząc dodatkową kopię mysiego chromosomu 16, badaczom udało się stworzyć trisomię genów podobnych do tych znajdujących się w ludzkim chromosomie 21. W ten sposób mieli nadzieję zbadać, w jaki sposób te geny były wyrażane i jak podobne wynikowe cechy fizyczne i psychiczne były takie same jak u osób z zespołem Downa. Chcieli również zbadać interakcje między genami oraz rozwój możliwych technik terapii genowej.
Warunki genetyczne u psów
Chociaż nie mogą one mieć zespołu Downa per se, zwierzęta mogą cierpieć na zaburzenia poznawcze inne niż trisomia 21. Może to być spowodowane wieloma różnymi czynnikami. Na przykład zespół dysfunkcji poznawczych, który występuje u starszych psów, jest spowodowany starością. Występuje również u kotów, chociaż jest to znacznie mniej oczywiste.
Z psami dzielimy wiele innych chorób genetycznych, z których niektóre są wynikiem określonych mutacji chromosomowych, takich jak ślepota nocna, zaćma, a nawet narkolepsja. Oznacza to, że niektóre rasy mogą stanowić dobre organizmy modelowe do badania tych chorób u ludzi.
Może Cię to zainteresować…
Przeczytaj to w Moje zwierzęta
Zaburzenia genetyczne u psów
W tym interesującym artykule dowiedz się wszystko o najczęstszych zaburzeniach genetycznych u psów, takich jak dysplazja stawu biodrowego. Czytaj!